Immaginate di trovarvi distesi nel vostro letto, con lo sguardo fisso su un punto indefinito e il respiro rarefatto. Un evidente stato di “mindfulness” penserà qualcuno, che oggi va tanto di moda nell’upper class delle società avanzate. Neanche per sogno. 

Semplicemente, non riuscite a capacitarvi di essere immersi in un mare di dolore. Vero dolore, non una proiezione psicosomatica. Dolore fisico insieme a dolore psichico. Dolore che fa fatica ad essere dominato dai farmaci, tanto da convincervi a rimanere assolutamente immobili nella vostra posizione stereotipata, nel timore che spostarsi anche di un solo millimetro si possa tramutare in sofferenza ancora peggiore.

È quello che può sperimentare una persona con sindrome di Ehlers-Danlos, espressione clinica che raggruppa diverse alterazioni genetiche a carico di un tipo di tessuto ubiquitario nel nostro corpo – il tessuto connettivo – tanto da coinvolgere più organi e apparati funzionali. Un aspetto, dunque, che spiega anche il suo polimorfismo variabile da un paziente ad un altro, ma anche nello stesso paziente nel corso del tempo. 

Una malattia troppo spesso sottovalutata

Descritta per la prima volta da Ippocrate nel 400 a.C. e successivamente dal dermatologo russo Tschernogobow nel 1892, furono prima il dermatologo danese Edvard Ehlers nel 1901 e poi il medico francese Henry Alexander Danlos nel 1908 a riconoscerla quale entità clinica definita. Per molto tempo, e purtroppo ancora oggi, la descrizione di tale sindrome è stata ridotta all’associazione di due soli elementi clinici: la cute fragile ed iperelastica |cutis laxa|, e l’eccessiva mobilità articolare. Ne sapeva qualcosa Paganini

Peccato che, oltre a questi due aspetti caratteristici della malattia, si osservino numerose altre manifestazioni cliniche quali dolore, affaticamento, stipsi, disturbi percettivi del corpo, dell’equilibrio e del controllo dei movimenti. Sintomi che non solo sono comuni a tante altre patologie dando adito a frequenti errori diagnostici e terapeutici, ma vengono spesso attribuiti dai medici stessi all’immaginazione dei pazienti, troppo in fretta stigmatizzati come ipocondriaci, psicosomatici o peggio ancora simulatori e, in generale, soggetti “psichici”. Insomma, quello che raccontano è solo “dentro alla loro testa”. 

Un corteo di infinito sintomi ancora da classificare

È solo da poco tempo che la medicina ha progressivamente ricondotto alla patologia altri sintomi: vascolari e neurovegetativi, gastrointestinali, ostetrici, urinari, odontostomatologici, otorinolaringoiatrici, visivi, e da poco anche respiratori. Altri sintomi quali cefalee, insonnia, vertigini, deficit cognitivi di attenzione, di concentrazione e di memoria sono oggi oggetto di approfondimento scientifico per valutare il loro ruolo nel meccanismo che li origina. Al di là di tutto, l’impressione complessiva che ne emerge è la considerazione di benignità relativa di questa sindrome, percepita più come una curiosità della natura che alla stregua di una vera e propria malattia che può essere, in alcune forme ed in alcuni momenti della vita, addirittura molto invalidante. Alla fine, rientra tout court in quel grande comprensorio di patologie genetiche chiamate “malattie orfane”. Ma orfane di chi? 

Dalla mutazione genica alla sintesi del collagene

Sei sono le differenti forme di malattia riconosciute, di cui tre con le stesse manifestazioni ma di intensità variabile: la forma classica, caratterizzata dall’intensità delle manifestazioni cutanee; la forma ipermobile, caratterizzata dall’importanza delle manifestazioni articolari; e la forma vascolare, con manifestazioni arteriose, intestinali ed uterine. Se le prime due tipologie sono le più diffuse, in tutte e tre la modalità di trasmissione è la stessa: autosomica dominante, con il rischio di contrarre la sindrome pari al 50% per entrambi i sessi. Ad essere coinvolti nell’insorgenza della malattia sono almeno 29 geni dislocati in 15 delle 23 coppie di cromosomi umani, che codificano la sintesi di 19 tipi diversi di collagene. In molti casi, la mutazione di alcuni di questi geni conduce alla produzione di collagene alterato con le conseguenze che possiamo immaginare sulle proprietà meccaniche e morfologiche del tessuto connettivo rappresentato dovunque nel nostro corpo. 

La lunga lotta alla ricerca di una cura risolutiva

Per la persona colpita, per esempio, dalla forma classica della sindrome ogni 30.000 individui l’anno, tutto ciò si traduce in un autentico calvario: dalla diagnosi tardiva, spesso preceduta da terapie inappropriate, alla ricerca di una terapia in grado di attenuarne i sintomi. Poiché la tolleranza alle lesioni del connettivo è molto variabile nel tempo e dunque imprevedibile, utili si rivelano la terapia fisiatrica, la stimolazione respiratoria e l’ossigenoterapia, gli agenti fisici, la massochinesiterapia, il supporto neuropsicologico, nonché i trattamenti farmacologici in grado di risolvere, in parte, questa sindrome invalidante ma non per questo incurabile. Per tentare solamente di avvicinarci mentalmente all’esperienza di un paziente che soffre di questa malattia, abbiamo intervistato Jenni Cerea, una ragazza di un piccolo paese ai piedi di Bergamo, che da 15 anni vive allettata in preda alle manifestazioni della malattia. Ma non per questo si è scoraggiata nella ricerca estenuante e “costosa”, da qualsiasi punto di vista, di una cura in grado di riportarla alla vita “normale” che conducono milioni di persone in tutto il mondo. Jenni ci perdonerà il tentativo di tradurre nella maniera più esaustiva possibile la sua esperienza attraverso un racconto di per sé fin troppo breve.

Jenni, il tuo calvario è iniziato nel 2005. Possibile che prima di tale data non ci siano stati sintomi premonitori della malattia che più tardi avrebbe esordito?

Io ho condotto una vita “normale” molto attiva, scandita da scuola, Università e relazioni sociali, fino ai 22 anni. Più esattamente fino al 2 ottobre 2005, quando sono iniziati i sintomi che, in un paio di mesi, hanno reso manifesta la mia patologia e che da allora – era dicembre 2005 – non mi hanno più abbandonato. Vanno dai più comuni quali stanchezza, cefalea, dolori diffusi, variabili e talvolta resistenti ai farmaci analgesici, ipermobilità articolare, fragilità della pelle, sanguinamenti, disturbi della propriocezione e dello schema corporeo, manifestazioni gastrointestinali. Fino a manifestazioni da inquadrare necessariamente nella sindrome per evitare inutili andirivieni e rifiuti medici sempre traumatici: disuria, manifestazioni bronchiali, otorinolaringoiatriche, visive, ma anche disturbi del sonno. Alla fine ne ho contate più di 50.

I campanelli d’allarme sfuggiti all’osservazione clinica

Per rispondere alla tua domanda, fin da bambina ai tempi delle elementari ho presentato diversi problemi di salute che si sono protratti nel tempo fino al periodo del liceo. Problemi che, seppur di una certa rilevanza, duravano per un certo periodo per poi scomparire definitivamente senza dare adito ad una possibile malattia genetica. Un esempio? Le gravi crisi di epilessia, che si sono susseguite tra gli 8 e i 10 anni e che, dal punto di vista elettroencefalografico, non avevano un riscontro clinico preciso riconducibile ad un’alterazione cerebrale. Tanto da dileguarsi del tutto dopo un anno e mezzo senza lasciare tracce. Un campanello di allarme della cui presenza, senza ancora averlo nominato, mi era stato chiesto dal team statunitense che anni più tardi mi ha diagnosticato la forma ipermobile della sindrome di Ehlers-Danlos. Altri esempi sono un episodio di peritonite atipica non corroborato dal riscontro di leucocitosi e altri segni, così come la presenza costante di febbricola associata a dolori articolari nella stagione autunnale.

Ricordi qualche episodio che può aver giocato un ruolo importante nella comparsa della malattia?

Certamente. Anche a causa degli studi, soffrivo spesso di cervicalgia contrassegnata da frequenti episodi di cefalea. Nei tre giorni precedenti il 2 ottobre 2005 mi sono sottoposta a trazioni del rachide cervicale con un’attrezzatura non professionale da utilizzare in ambiente domestico. La mattina della data fatidica, al risveglio, mi accorgo di avere una emiparesi facciale destra con pronunciata perdita di saliva |scialorrea| dal lato della bocca leso. Una paralisi flaccida che si è estesa nel corso della settimana al resto del corpo, coinvolgendo braccio e gamba destri. Da questo momento in poi, nel breve giro di una settimana, sono rimasta allettata in compagnia di febbricola, cefalea, vertigini, livedo, difficoltà di movimento, disturbi della deglutizione, parestesie, tachicardia ortostatica e così via. Tutti sintomi che sono presenti ancora oggi. Con il senno di poi, come mi hanno più tardi spiegato i clinici, è possibile che siano state proprio quelle forti sollecitazioni della colonna vertebrale ad aver inavvertitamente procurato lo stiramento del midollo spinale con il risultato di slatentizzare una condizione clinica già in fase di emersione.

A questo punto qual è stato il percorso che ti ha condotto alla diagnosi della sindrome? Un percorso quanto mai accidentato vien da dire.

Oggi posso dire, senza timore di essere sconfessata, quanto questa malattia sia così poco conosciuta nel nostro paese, per non dire sottovalutata. Un percorso, quello intrapreso alla disperata ricerca della diagnosi, assolutamente accidentato e costellato di tentativi per escludere una patologia dietro l’altra senza alcun successo. L’unico risultato ottenuto è aver accertato la presenza di siringomielia, cioè un’affezione del midollo spinale caratterizzata dall’infiltrazione di fluido cerebro-spinale lungo il suo decorso con la formazione di una cavità cistica, definita siringa, in grado di causare compressioni e/o lesioni alle fibre nervose del midollo stesso. Un referto che tuttavia non collimava con il quadro di disturbi presenti sia a livello cervicale sia al disotto dell’addome. Il mulino a vento contro il quale in Italia si scontrano i malati come la sottoscritta è stigmatizzato dal simbolo che contraddistingue l’ Ehlers-Danlos Society – la zebra – scelto appositamente per due motivi: il primo riassunto dal detto secondo cui quando si sente il rumore degli zoccoli non si pensa mai ad una zebra, ma ad un cavallo. Cioè non ci si sforza più di tanto verso una diagnosi alternativa a quella più semplice. Il secondo motivo è che la zebra è simile a un cavallo con la pelle a strisce, ma le strisce sono differenti da un individuo all’altro. Per dirla in breve, noi pazienti accusiamo praticamente quasi tutti gli stessi sintomi, ma con un coinvolgimento di organi e apparati diverso gli uni dagli altri. Pur soffrendo della stessa patologia siamo comunque unici, perché i disturbi che ci caratterizzano sono espressi in modo specifico per ognuno di noi e variano in funzione del tempo anche nell’ambito del nostro stesso caso. 

Quindi a chi ti sei dovuta rivolgere per ottenere una diagnosi?

Dopo 6 anni dall’esordio della malattia, passati ad “elemosinare” una diagnosi nei centri ospedalieri sparsi dal Nord al Centro-Sud del paese, mi sono sentita abbandonata a me stessa. All’orizzonte solo una malattia grave incurabile, senza una diagnosi verificabile e una terapia valida, con la prospettiva di diventare con il tempo un “vegetale” adagiato sul letto. Una sentenza assolutamente inaccettabile. 

Armata di volontà e soprattutto di determinazione, grazie anche alla personale capacità di comunicare in lingua inglese, ho iniziato a prendere contatto e ad inviare la cartella clinica del mio caso ai principali centri sanitari dell’Unione europea, senza purtroppo risultati significativi. È stato allora che ho preso la decisione forse più difficile in termini pratici e logistici, cioè quella di rivolgermi ai centri medici più conosciuti degli Stati Uniti dove ho trovato medici non solo preparati, attenti verso i propri pazienti, ma soprattutto curiosi di qualsiasi particolare clinico che non fosse stato da loro già osservato. Io stessa sono diventata un “caso” da studiare, perché ogni malato con questa sindrome è una caso a sé. 

L’incontro determinante con gli specialisti d’Oltreoceano

Decisivo si è rivelato l’incontro preliminare con il neurochirurgo Paolo Bolognese, direttore del Chiari Neurosurgical Center al South Nassau Hospital di Long Island, New York, e successivamente con il neurochirurgo Fraser Henderson di Baltimora che con il suo gruppo non solo si è subito focalizzato sulla possibilità di avere di fronte un paziente con la sindrome di Ehlers-Danlos, ma che si è poi concentrato anche sulla presenza di una stenosi del seno trasverso cerebrale di sinistra, uno dei canali venosi contenuti nello spessore della dura madre encefalica con il compito di drenare il sangue dall’encefalo e dal cranio fino a confluire nella vena giugulare interna, sulla quale non era chiaro come mai non ci fosse ipertensione cranica nonostante l’altro gradiente pressorio rilevato. Quindi posso dire di aver trovato in loro non solo un approccio professionale al caso clinico e una grande expertise in settori come quello neurochirurgico, ma anche la consapevolezza che oggi a vincere è la multidisciplinarità, non solo tra specialisti della stessa o di diverse branche, ma anche tra centri clinici differenti che fanno tutti squadra. Las-but-not-least, una disponibilità immensa, indipendentemente dal tipo di visita/controllo e dall’orario e giorno della settimana. Un’attenzione verso il paziente, mi dispiace ammetterlo, che non ho trovato nei nostri ospedali e che non dipende – come qualcuno potrebbe malignamente pensare – solo e solamente dai soldi, dalla disponibilità di denaro. Indipendentemente dalla copertura assicurativa/previdenziale o dal rapporto privatistico dell’assistenza sanitaria, l’attenzione verso il paziente non cambia. 

Una proposta terapeutica complessa continuamente in progress

Alla fine, dal punto di vista cerebrale, la proposta degli specialista americani si è concretizzata nel posizionamento di uno stent nel 2015, per alleviare il compito di drenaggio del seno trasverso sinistro. Purtroppo la formazione di una nuova stenosi mi costringerà a sottopormi, appena possibile, ad un nuovo intervento chirurgico per il posizionamento di 3 stent ulteriori, uno a sinistra a completamento di quello precedente e 2 nuovi a destra. Dal punto di vista spinale, invece, fino ad oggi ho subito ben cinque interventi, di cui due per la resezione del midollo ancorato per ridurre direttamente il persistente stiramento del midollo spinale all’interno del canale vertebrale e, indirettamente, la siringomielia, e due per la stabilizzazione del tratto cervicale della colonna vertebrale. Ma l’approccio terapeutico è continuamente in progress.

A quanto ammontano in media i costi per sostenere i viaggi e le cure all’estero? 

Se cancelliamo il 2020 congelato dall’emergenza Covid, ogni anno faccio tre viaggi negli Stati Uniti per controlli, aggiornamenti clinici e interventi chirurgici. Questo significa spendere, in media, circa 100.000 euro l’anno per sostenere i costi di viaggio sia intercontinentali sia interni agli stati, le spese di cura nei centri clinici e le spese di vitto e alloggio per la permanenza negli States. Oltre ai costi complessivi c’è anche la complessità di viaggiare in barella insieme ad un famigliare e ad un’infermiera che per lunghi periodi, deve intervallarsi con altre infermiere che viaggiano tra l’Italia e gli Stati Uniti. Tutti costi per cui avrei diritto ad essere rimborsata dallo Stato, ma ai quali invece, soprattutto per le barriere e le difficoltà interposte, sono costretta a rinunciare. Per questa ragione ho dovuto fondare la onlus “giornopergiorno” con l’obiettivo di raccogliere i fondi necessari a farmi curare e per i quali devo ringraziare tutti coloro che hanno deciso di aiutarmi. Basti pensare che, a fronte di un’invalidità del 100%, tutti i farmaci antidolorifici sono prescritti con ricetta bianca, ogni mese spendo 300 euro solo per gli integratori necessari a seguire la terapia mitocondriale, mentre gratuitamente ricevo solo la cardioaspirina. A mio carico quest’anno ho avuto anche i normali esami di routine, che non ho potuto effettuare per le liste d’attesa infinite a causa dell’emergenza pandemia. Nel sito della onlus, che ho fondato con l’aiuto di amici e parenti, i lettori potranno trovare la mia storia e gli aggiornamenti del mio stato di salute, oltre a tutti i dati per partecipare alla raccolta fondi per le cure.

In bocca al lupo Jenni!

Giorgio Cavazzini

Jenny Cerea
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